Respuesta rápida
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es un grupo hereditario de trastornos que dañan los nervios periféricos — los nervios que van a las piernas, los pies y las manos. Los pies suelen ser el primer lugar donde aparecen los síntomas, a menudo al final de la infancia o en la adolescencia. Signos característicos: arcos altos, dedos en martillo, esguinces de tobillo frecuentes y dificultad para levantar el pie al caminar.
Cómo reconocerla
En los pies específicamente, la constelación clásica:
- Arcos altos (pes cavus) — a menudo llamativos, pueden ser el signo más obvio
- Dedos en martillo o dedos en garra
- Pie caído — dificultad para levantar la parte delantera del pie
- Esguinces de tobillo frecuentes por inestabilidad
- Apariencia de “pierna de cigüeña” — atrofia de los músculos por debajo de la rodilla
- Debilidad para empujar con los dedos del pie
- Dificultad para caminar talón-punta
- Tropiezos con alfombras, bordillos, terreno irregular
En las manos (más tarde o simultáneamente):
- Debilidad para sujetar
- Dificultad con tareas motoras finas (botones, escritura)
- Atrofia de los músculos pequeños de la mano
Por qué la CMT a menudo se diagnostica tarde
La afección se desarrolla lentamente a lo largo de años. Los signos tempranos son fáciles de atribuir a otras cosas:
- “Es solo torpe” (tropezones frecuentes)
- “Tiene tobillos malos” (esguinces frecuentes)
- “Es de familia” (arcos altos)
Muchos pacientes con CMT son diagnosticados en sus 20, 30 o incluso más tarde — a veces solo después de que un podiatra u ortopedista nota el patrón de arcos altos más debilidad de tobillo más sutil compromiso de las manos.
Tipos y herencia
CMT es un término paraguas para muchas afecciones genéticamente distintas. Los grupos principales:
- CMT1 (más común, ~50 % de los casos) — afecta la vaina de mielina que aísla los nervios; conducción nerviosa lenta
- CMT2 — afecta la fibra nerviosa misma; señales nerviosas con velocidad normal pero amplitud reducida
- CMTX — ligada al X, más severa en varones
- CMT4 — autosómica recesiva, a menudo más severa
La mayoría de los casos de CMT son autosómicos dominantes — un 50 % de probabilidad de transmitirse a cada hijo. Los antecedentes familiares son comunes pero no universales (algunos casos son mutaciones espontáneas).
Diagnóstico
Un profesional clínico generalmente:
- Toma una historia detallada, incluyendo familiares
- Examina los pies, los tobillos, las manos, los reflejos, la sensibilidad
- Solicita estudios de conducción nerviosa y EMG — distinguen CMT1 de CMT2 y descartan otras neuropatías
- Pruebas genéticas para confirmar el subtipo específico
Tratamiento
No hay cura para la CMT, pero los síntomas se manejan eficazmente en la mayoría de los pacientes.
Cuidado del pie y tobillo
- Aparatos ortopédicos — las ortesis tobillo-pie (AFO) ayudan con el pie caído y la estabilidad del tobillo
- Zapatos a medida o plantillas para arcos altos y deformidades de los dedos
- Fisioterapia para mantener la fuerza y prevenir contracturas
- Estiramientos para evitar el acortamiento de la pantorrilla y el Aquiles
- Cirugía para deformidades severas del pie — procedimientos seleccionados que incluyen transferencias de tendones, osteotomías y artrodesis
Otros apoyos
- Terapia ocupacional para el compromiso de las manos
- Dispositivos de asistencia según sea necesario (bastones, andadores — a veces a años de la función actual)
- Asesoramiento genético para la planificación familiar
- Evitar medicamentos neurotóxicos — ciertos fármacos (vincristina, taxanos) pueden empeorar dramáticamente la CMT y deben evitarse cuando sea posible
Terapias emergentes
Varias terapias génicas y moléculas pequeñas están en ensayos clínicos para subtipos específicos de CMT. La CMTA (Asociación de Charcot-Marie-Tooth) hace seguimiento a la investigación y los ensayos actuales.
Cuándo es apropiada la evaluación
Vale la pena considerar CMT cuando:
- Arcos altos más debilidad o inestabilidad
- Antecedentes familiares de CMT o problemas inexplicables de marcha/equilibrio
- Pie caído, especialmente bilateral
- Deformidad progresiva del pie
- Debilidad o atrofia de las manos junto con problemas en los pies
Un neurólogo con experiencia en nervios periféricos es el especialista adecuado para la evaluación.
Vivir con CMT
La mayoría de las personas con CMT tienen una expectativa de vida normal y viven vidas plenas. La afección generalmente:
- Progresa lentamente a lo largo de décadas
- Típicamente no afecta la cognición, la visión, la audición ni órganos distintos a los nervios periféricos
- Es altamente variable — incluso dentro de una familia, la severidad puede ir desde mínima hasta sustancial
La CMTA y organizaciones similares brindan comunidad, actualizaciones de investigación y apoyo práctico.
Última actualización: 30 de abril de 2026
Sobre el autor
Escrito y revisado por un Doctor en Medicina Podiátrica (DPM) que ejerce en Arizona desde hace más de 6 años. Certificado por la junta del American Board of Podiatric Medicine (ABPM); graduado de Midwestern University Arizona College of Podiatric Medicine.
Última revisión clínica: 30 de abril de 2026